Descubren una enfermedad genética sin cura que "mata" a los niños

"Estamos estudiando una enfermedad nueva y muy grave por la que los niños viven como máximo hasta los tres años a causa de trastornos metabólicos irreversibles. De los 16 pacientes que hemos tenidosolo dos están vivos hoy", afirma Maksimova.

No es la primera enfermedad que descubre la doctora rusa. En 2005 y 2010 la propia Maksimova identificó el síndrome SOPH y el 'síndrome del retraso en el crecimiento yakuto'. El SOPH se debe a una mutación en un gen particular y provoca atrofia de los nervios ópticos e inmunodeficiencia. Los investigadores afirman que uno de cada cien yakutos es portador del síndrome SOPH, que ha sido detectado también en pacientes franceses e ingleses.