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Tuvo que aprender a respirar y caminar de nuevo por una enfermedad

Desde los 5 años que Agustina, oriunda de Jujuy, padece el trastorno del ciclo de la urea, una enfermedad poco frecuente.

Cuando Agustina tenía 5 años, comenzó a tener algunos síntomas de una enfermedad que no sabía que era poco frecuente. Ya en el momento en el que cursaba cuarto grado debió dejar su casa en San Salvador de Jujuy para ser atendida en el Hospital Garrahan de Buenos Aires.

El jefe de servicio de Errores Congénitos del Metabolismo del centro pediátrico, Hernán Eiroa, recordó que aquella nena- que hoy tiene 19- “tenía un bloqueo a nivel metabólico. Acumulaba amonio, se sentía mal y no podía pensar ni hablar”. Por este motivo, si no era tratada a tiempo y de manera correcta, “tendría un pronóstico muy desalentador”.

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El diagnóstico de Agustina era el trastorno del ciclo de la urea, una enfermedad catalogada como poco frecuente. Esto lo pudo saber gracias a que se le realizó un estudio genético, por lo que debió ser trasladada al Hospital Garrahan.

A medida de que la presencia de amonio en su organismo crecía, le produjo algunas consecuencias. De hecho, tuvo que aprender a caminar otra vez, así como a respirar. A su vez, su estado era delicado, porque si tenía alguna infección, podría descompensarse.

Eiroa contó que “la hiperamonemia dejó una secuela gravísima” en su cuerpo. “Se tuvo que traqueotomizar porque no podía respirar por sus propios medios y hasta dejó de caminar”. Como el amonio- que es una sustancia tóxica que todos producen al ingerir proteínas pero después se elimina-, se transforma en otra sustancia en el hígado, los médicos determinaron que tendría que ser trasplantada.

“Finalmente, más allá de las secuelas neurológicas, el trasplante hizo que recupere autonomía y mejore notablemente”, explicó el especialista que trató su enfermedad. Como la operación en 2020 salió bien, solo volvió a pasar por un quirófano una sola vez, cuando tuvieron que hacerle un drenaje.

Agustina “hoy tiene 19 años y, desde ese momento, está excelente. Aprendió a vivir nuevamente hace dos años”, señaló Graciela, su mamá. “El año pasado retomó la escuela, está alegre. Esto era impensado cuando en Jujuy creían que ella no tenía posibilidades”, agregó.

FUENTE: Radio Mitre