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Miércoles 23 de Octubre de 2019

La respuesta a la necesidad de dormir más o menos tiempo está determinada por un gen

El sueño es fundamental para la vida humana. Reduce la ansiedad y la inflamación, mejora las funciones cognitivas como la memoria, la atención y el estado de alerta, y ayuda a regular el estado de ánimo. Las personas con falta de sueño crónica tienen un mayor riesgo de diabetes, cáncer y enfermedad de Alzheimer. Pero los científicos entienden poco acerca de cómo el cuerpo humano controla esta función tan importante.


Se sabe que el sueño es reparador. Todos los sistemas (el nervioso, el circulatorio, el digestivo) se benefician de las ocho horas de sueño recomendadas.


En contrapartida, privarse del sueño acelera la muerte de las células cerebrales a corto plazo, y mantiene cansado y de mal humor durante todo el día a la persona que duerme poco. Esta desconexión natural que realiza el cerebro todos los días es necesaria para consolidar la memoria, aprender y darle tiempo al cuerpo a que haga sus funciones de limpieza a nivel molecular.


De a poco, nuevas investigaciones arrojan luz sobre el tema y ahondan en las posibles causas que llevan a que una persona duerma menos de lo recomendado y no vea afectado su rendimiento físico ni intelectual.


Fue la avalancha de correos electrónicos de personas que afirmaban que sólo necesitaban unas pocas horas de sueño por la noche lo que llevó a los investigadores Ying-Hui Fu y su colega y esposo Louis Ptáček, ambos de la Universidad de California en San Francisco, lo que los llevó a pensar que iban en el camino correcto en sus investigaciones. Acababan de identificar una mutación genética que disminuía significativamente la cantidad de horas que alguien necesita dormir. Fue el primer gen descubierto de este tipo.


Un hombre les escribió y detalló cómo sólo dormía unas cinco horas y media cada noche; mientras que su hijo lo hacía por poco más de cuatro. Sin embargo, los dos eran felices, enérgicos y saludables. No eran irritables ni olvidadizos como lo serían la mayoría de las personas privadas de sueño. El laboratorio de Fu entrevistó a la pareja, los inscribió en un estudio y tomó muestras de su sangre.


Así fue que Fu y Ptáček identificaron una nueva mutación genética asociada con "los que duermen poco", y que describieron en un artículo publicado en Science Translational Medicine. La mutación está ayudando a los científicos a comprender cómo los cuerpos regulan el sueño. Es sólo la tercera mutación de este tipo encontrada hasta ahora, aunque Fu y otros científicos sospechan que haya varias más. "No sabemos cómo estos genes diferentes convergen para regular el sueño", reconoció Fu. Pero cada nuevo descubrimiento de genes ayuda a dilucidar cómo estas vías interrelacionadas controlan el descanso.


"Los que duermen poco" son una rareza. Mientras que la mayoría de las personas necesitan alrededor de ocho horas de sueño para estar en plena forma, ellos sólo necesitan entre cuatro y seis horas para funcionar igual de bien. No necesitan siestas ni largas siestas de fin de semana para ponerse al día. En un mes, podrían recolectar 75 horas más de vigilia que sus contrapartes más descansadas y típicas.


David Dinges, un psiquiatra que estudia el sueño en la Universidad de Pensilvania y que no participó en el estudio, dijo que el hecho de haber identificado verdaderos genéticos de "poco sueño", como el dúo padre-hijo, es una victoria. Pero el papel de Fu hace aún más. "Existe la capacidad de identificar cuál podría ser el mecanismo en el cerebro, eso sigue siendo bastante novedoso en el campo del sueño", sostuvo.


Fu busca mutaciones relacionadas con el sueño porque esos extremos ayudan a aliviar todo el sistema. Pero buscar un solo gen es un desafío. Es por eso que tener una pareja padre-hijo fue tan útil. El equipo de investigación limitó su enfoque a los genes que los dos tenían en común. Finalmente, encontraron una mutación de una sola letra en el gen NPSR1, que codifica un receptor neuronal particular. Investigaciones anteriores habían demostrado que activar ese receptor ayuda a mantener a las personas despiertas.


Luego criaron ratones con la mutación y examinaron sus patrones de sueño. Los ratones mutados dormían por períodos más cortos, pero la reducción no fue tan dramática como en la dupla padre e hijo que inspiró su creación. Según los expertos, esto puede deberse a que los ratones tienen diferentes hábitos de sueño que los humanos (dormitando a intervalos múltiples durante un período de 24 horas, durante períodos de tiempo más cortos) o porque más de un gen está involucrado en la regulación de este aspecto del sueño.


Más revelador, tal vez, es el hecho de que los ratones también se comportaron normalmente, al igual que el padre y el hijo. En particular, su memoria parecía intacta.


"No esperaba que una mutación en el receptor fuera tan dramática en los humanos", consideró Luis de Lecea, biólogo de Stanford que identificó por primera vez el receptor en 2004. Su trabajo había mostrado que el receptor juega un papel en la ansiedad y aumenta la vigilia, por lo que no le sorprendió ver que también podría estar involucrado en la regulación del sueño. Pero aseguró que este descubrimiento de genes no es la clave de todo el misterio del sueño. "Es sólo un sistema que contribuye a la modulación del sueño", sostuvo. "Y puede ser importante. Pero aún no lo sabemos".


Fu sospecha que esta mutación ayuda a las personas a dormir de manera más eficiente.


Según los investigadores, la mutación es rara: sólo uno de cada 4 millones de personas la tiene. Pero comprender cómo funciona podría ayudar a muchos más. "Para los insomnes o las personas que no pueden dormir lo suficiente, podría ayudar a los investigadores a desarrollar medicamentos que les ayuden a maximizar los beneficios del poco sueño que pueden obtener".


Fu está tratando de identificar más genes lo más rápido posible para que otros investigadores puedan comenzar a resolver todas estas preguntas. "Para mí, es más interesante ayudar a todos a dormir mejor", aseguró ella, que quiere centrar su atención en los que duermen mucho, las personas que tienden a necesitar alrededor de 10 a 12 horas por noche, y espera que se comuniquen después de que se publique este estudio. Esperan con ansias nuevas pistas sobre el descubrimiento de genes en su bandeja de entrada.

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