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Martes 11 de Julio de 2017

Una rara enfermedad llevó a una madre a financiar su propia investigación

Es una afección que solo sufren unas 400 personas en todo el mundo. "Hemos querido que Nacho viviera sus limitaciones y su enfermedad desde la alegría, porque esto no es algo pasajero, esto es de por vida", dijo su mamá.

Nacho tiene 7 años y sueña con ser futbolista pero tiene totalmente prohibido correr o jugar al fútbol salvo un ratito cada dos o tres semanas, debido a la grave osteoporosis que sufre. "Nosotros vamos dos días al hospital y tres días al colegio", explica Eva por teléfono. Pero puntualiza que "Nacho es el niño más feliz del mundo".

Eva Giménez Escudero, tiene 42 años, es madre de tres hijos, Maria (11 años), Marta (8 años) y el pequeño gran Nacho (5 años). A raíz de serle diagnosticada al pequeño Nacho la Enfermedad de Dent, nace ASDENT, una asociación sin ánimo de lucro, cuya misión principal es dar visibilidad a este sindrome y recaudar fondos para la investigación del mismo (www.asdent.es).

_"Mami, ¿me van a pinchar hoy?". "Sí", dice Eva sin titubeos.

_"Hoy te van a pinchar, Nacho".

_"Mami, ¿por qué voy al hospital tanto y los niños de mi clase no?".

_"Nacho, porque tienes la enfermedad de Dent. ¿Es que no lo sabes?".

_"Ah, sí, claro mama, por eso, vale, vale".

A su hijo lo siguen siete u ocho especialistas distintos, entre ellos el cardiólogo, el nefrólogo, el traumatólogo y el endocrino. Ha estado seis veces hospitalizado con riesgo de infarto por bajadas graves de potasio y todos los días toma unos siete medicamentos cada ocho horas.

Pero son medicamentos que no pueden curarlo. Solo reponen oralmente lo que Nacho pierde por la orina en cantidades ingentes: calcio, potasio y fósforo.

En 2012, tras el diagnóstico de Nacho con Dent Eva sintió tal "desesperación e impotencia" que decidió emprender una lucha personal contra la condición de su hijo, a pesar de no tener formación alguna en medicina o biología.

Y empezó por lo más básico: fundar una asociación con la que recaudar fondos para un proyecto de investigación que pueda buscar una cura, ya que, según Eva, "no existe ninguno en todo el mundo".

La de Dent es una enfermedad rara y hereditaria en la mayoría de los casos, producida por una mutación genética en el cromosoma X que afecta al riñón y solo sufren unas 400 personas en todo el mundo.

Así fue como nació Asdent, que hoy cuenta con 700 socios y se ha convertido en un punto de referencia para las familias de enfermos de Dent de otras partes del mundo que buscan desesperadas información por internet.

"Los diagnostican con enfermedad de Dent pero no le dan ningún tipo de tratamiento. Entonces estos padres se desesperan. Entran en internet y me localizan", explica Eva.

"Tengo un audio de una mamá argentina que es escalofriante: "Vos sos nuestra esperanza". A Eva se le quiebra la voz al recordar ese pedido de ayuda hace unos meses lanzado "a 10.000 kilómetros de distancia".

Natalia y Esteban eran esos padres desesperados.

"Asdent era nuestra esperanza. Porque aquí en Argentina y en particular en Córdoba nadie sabía qué hacer con Gabi ni cómo tratarlo, ni en hospitales públicos ni privados", le dijo Natalia a BBC Mundo. "Le mandamos un mail por la mañana a Asdent y por la noche estábamos hablando por teléfono con Eva".

Cuenta Natalia que llevaron al pequeño al traumatólogo cuando tenía aproximadamente un año y medio preocupados porque tenía las piernas "muy chuecas".

Y ahí empezó un recorrido a ciegas por distintos especialistas y hospitales, con un sinfín de análisis de sangre y de orina que acabaron en un diagnóstico de raquitismo hipofosfatémico, un trastorno debido a la deficiencia de la absorción intestinal de Calcio.

Pero ese no sería el final de su odisea: dos semanas después, tras nuevos análisis, en uno de los hospitales de Córdoba les dijeron que había un 80% de probabilidades de que Gabi tuviera también una tubulopatía rara llamada Enfermedad de Dent, que afecta esencialmente al riñón.

"Ahora sabemos que el raquitismo es una de las consecuencias de esa enfermedad", me aclara Natalia.

Como hay varias condiciones renales llamadas "tubulopatías" que cursan más o menos igual, para confirmar que Gabi tenía enfermedad de Dent teníamos que hacerle un estudio genético que no se hace en Argentina y que en el extranjero cuesta más de US$ 6.000.

Eva tiene una misión en su vida

Por suerte, Eva, que ya había pasado por todo ese proceso tenía muchas respuestas. "Me hubiera encantado que cuando yo empecé alguien hubiera venido de la otra punta del mundo y me hubiera dicho "Eva, por aquí, vas a ir mejor. No vas a estar bien pero vas a ir mejor".

"Y he decido hacerlo yo así con todos los enfermos de Dent que encuentre". De hecho cuando Eva habló con BBC Mundo acababa de llegar de Argentina y de Ecuador, adonde viajó para conocer respectivamente a Gabi y a Daniel, otro enfermo de Dent de 18 años.

Hace dos años que el padre de Daniel se presentó en persona a las puertas de Asdent en Barcelona buscando ayuda para su hijo, que vivía en Ecuador, y tenía una insuficiencia renal ya bastante avanzada. Igual que Gabi, no seguía tratamiento alguno.

En ambos casos Eva les ayudó a tramitar gratuitamente el estudio genético que necesitaban y a hacer las pruebas necesarias para poder regresar a sus países con una pauta médica específica sobre cómo tratar los efectos de la enfermedad.

"Con todo lo que yo sé, con todo lo que yo me he movido, ¿cómo no los voy a ayudar?".

"Me siento muy feliz de ver que, después de todo por lo que yo he tenido que pasar y vivir, ahora puedo ayudar a otros".

Nacho también pasó por varios diagnósticos tentativos de enfermedades renales hasta que los médicos dieron en 2012 con la Enfermedad de Dent. Tenía entonces un año y medio.

Con el dinero que Eva Giménez recaudó en la carrera Titan Desert, en el Sáhara, pudo pagar una camada de ratones de laboratorio enfermos de Dent para la investigación sobre la enfermedad de su hijo

"En aquel momento sólo había 96 casos registrados en todo el mundo", dice Eva, y "los médicos jamás habían tenido un paciente como él. Y a partir de ese momento empiezo a hacer locuras para recaudar fondos para abrir un proyecto de investigación".

Una de las más grandes fue hacer en 2014 una carrera en bicicleta por el desierto del Sahara: 600 km en seis días. "Me pasé días enteros pedaleando por el desierto más de 10 horas al día por la enfermedad de Dent".

Eva, a quien una esclerosis múltiple le causó pérdida de fuerza, dice que durante esos días expuso su cuerpo a un sufrimiento extremo. "Lloré lo que no está escrito".

"Eso me permitió recaudar 40.000 euros", dice ahora con un tono casi incrédulo.

La camada de aproximadamente diez ratones que desde hace dos años espera ansiosa Eva y el quipo de investigadores científicos que consiguió reunir le costó en realidad 41.000 euros.

Después de tres intentos fallidos en los que los ratones se morían, decidieron cambiar de laboratorio. Ahora todo parece indicar que en octubre recibirán el grupo de ratones enfermos de Dent con los que los científicos esperan poder trabajar con medicamentos.

Quienes lideran la investigación son los doctores de Nacho: Felix Claverie-Martín, del Hospital Universitario Nuestra Señora de la Candelaria, en Tenerife, y Gemma Aviceta, del Hospital Vall de Hebrón de Barcelona.

Juntos estudian la parte genética y la parte clínica de la enfermedad desde 2014, cuando Eva logró impulsar un estudio a través del Instituto de Investigación del Hospital Vall de Hebron, con un presupuesto inicial de 400.000 Euros que la madre se empeñó en recaudar por su cuenta.

Las pruebas genéticas concluyeron que Gabi es un enfermo "de novo". La mutación genética en el cromosoma X que le causa enfermedad de Dent no es heredada

Los recaudamos en un año y medio, "haciendo de todo, de todo lo legal habido y por haber".

En junio de 2016 nos dijeron que estamos listos para empezar una nueva fase más completa, en la que se podría hacer incluso un ensayo clínico para un tratamiento para la enfermedad de Dent. De ese punto "nos separan 3 o 4 años y un millón y medio de euros".

"Yo estoy todo el día buscando recursos". "Uno por su hijo saca fuerzas de donde sea, aunque no las tenga".

Eva tiene claro que si la de Dent fuera una enfermedad común hace tiempo que estaría más que solucionada. "El problema es que hay más de 7000 enfermedades raras con poquitos pacientes, entonces claro, no somos de interés para un laboratorio, porque un laboratorio es un negocio y no le es rentable crear un medicamento para 400 pacientes".

"Pero para mi es muy rentable la vida de mi hijo".

Hace años que esta madre se impuso a sí misma lo que llama "El reto de Eva": "no permitir jamás que la falta de dinero sea un impedimento para que mi hijo salga adelante".

"Y si me piden millón y medio, iré a por el. Y si me piden 6, iré a por seis. Y me dejaré la vida en eso".